精準醫(yī)療是一種將個人基因、環(huán)境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法。那么精準醫(yī)療最需要什么呢?大數(shù)據(jù)，特別是基因組學和生物醫(yī)學數(shù)據(jù)。

　　美國精準醫(yī)療計劃測量100萬個自然人的遺傳密碼;歐盟精準醫(yī)療研究測量10萬個腫瘤和罕見病人的遺傳密碼;日本精準醫(yī)學在2015年建立疾病的全基因組數(shù)據(jù)庫，識別日本人的標準基因序列和有利于疾病預后的基因……

　　從各國對精準醫(yī)學的布局可以看出，所有的核心都繞不過“數(shù)據(jù)”這個關鍵詞。

　　一個問題在于，掌握大數(shù)據(jù)之后該如何分析?

　　大數(shù)據(jù)支撐起精準醫(yī)療還有多遠

　　不可否認，精準醫(yī)療計劃是一個復雜的工程，如何科學、智能地解讀相關大數(shù)據(jù)，成為精準醫(yī)療發(fā)展的前提。

　　不管是英國10萬人基因組計劃、韓國萬人基因組計劃，還是澳大利亞零兒童癌癥計劃、美國百萬遺傳基因密碼，在全球性的精準醫(yī)療熱下，精準醫(yī)療仿佛呼之欲出。但一個不爭的事實是，精準醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困阻。

　　首先，對于現(xiàn)行的醫(yī)療制度來說，精準醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上，要按照高水平科學研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運動習慣等。這一切，落實到精準醫(yī)療層次，都需要通過數(shù)據(jù)的方式體現(xiàn)出來。

　　其次，目前的醫(yī)療IT架構內對精準醫(yī)療的支撐也存在問題。全國政協(xié)委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示，精準醫(yī)學是近年來醫(yī)學研究的熱點，但目前我國數(shù)據(jù)共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫(yī)療的實施等方面，我國數(shù)據(jù)共享機制仍不健全。

　　他建議由衛(wèi)生行業(yè)權威機構牽頭，聯(lián)合相關部門及各醫(yī)療機構、大學等共同實施數(shù)據(jù)整合共享計劃，以此夯實精準醫(yī)療的數(shù)據(jù)資源基礎，實現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與利用。

　　除了數(shù)據(jù)共享外，如何借助IT系統(tǒng)最終實現(xiàn)將醫(yī)療大數(shù)據(jù)提取出知識，以及最終應用到對患者的治療上，對醫(yī)院信息中心也提出了巨大挑戰(zhàn)。

　　夯實精準醫(yī)療的大數(shù)據(jù)基礎

　　知易行難，落地永遠比概念來得更重要。精準醫(yī)療應用到臨床，提高臨床治療效果，有賴于對基因數(shù)據(jù)和生物醫(yī)學數(shù)據(jù)的智能分析和解讀。而大數(shù)據(jù)是否能得到有效處理和充分利用的關鍵，則依賴于標準化體系的建設。

　　在中國科學院院士陳潤生看來，精準醫(yī)療的大數(shù)據(jù)基礎有其二：

　　第一，要奠定組學大數(shù)據(jù)的基礎。陳潤生表示，精準醫(yī)療建設首先要獲取海量人群的組學數(shù)據(jù)，而且所有組學數(shù)據(jù)必須是大數(shù)據(jù)，否則將沒有效果。此外，還必須用大數(shù)據(jù)分析的手段挖掘組學數(shù)據(jù)中蘊含的跟疾病有關的信息。

　　因此，第一個基礎就是獲取組學數(shù)據(jù)，并進行大數(shù)據(jù)處理獲得分子水平和疾病相關的知識。

　　第二，建立分子水平上獲取的知識和宏觀臨床疾病之間的橋梁，“也就是建立基因型與表型之間的關聯(lián)，這需要發(fā)展一系列的醫(yī)學信息解讀和生物學信息解讀等方法。”

　　“有了這些基礎，才能夠使組學數(shù)據(jù)能夠應用到診斷的治療當中來，并與影像學、檢驗以及醫(yī)生的臨床診斷結合起來。”陳潤生總結。